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乳腺癌和卵巢癌一经确诊就需要进行基因检测

发布时间:2019-04-11 22:17:23 来源:基因谷 作者:基因谷
靶向治疗及靶向药物的关键点是在癌症细胞中识别出影响癌细胞存活及生长的靶分子。筛选出这种有意义的靶分子的方法就是通过比较正常细胞和癌细胞,找出癌细胞特有的蛋白分子。那些仅在癌细胞中表达或者在癌细胞中表达更多的蛋白分子就可能成为有意义的靶分子,如果这些分子具有影响细胞生长或存活的功能,那么这些分子就更可能成为靶向治疗的靶点。

 如果把抗癌看作一场战争

那么传统的化疗放疗好比狂轰乱炸杀灭癌细胞也损伤好细胞而靶向药物治疗则不同先定位靶点再精准轰炸无辜细胞得以幸免也因此成为癌症治疗的新宠那么什么是靶向治疗

靶向治疗就是对基因下药是针对特定基因开发的能够识别肿瘤细胞特有的基因变异通过药物特异性的阻断肿瘤细胞中控制细胞生长增殖的信号传导通路从而杀灭肿瘤细胞因此靶向治疗是一种只杀灭肿瘤细胞而不伤害或少伤害正常细胞的治疗方式

靶向治疗及靶向药物的关键点是在癌症细胞中识别出影响癌细胞存活及生长的靶分子筛选出这种有意义的靶分子的方法就是通过比较正常细胞和癌细胞找出癌细胞特有的蛋白分子那些仅在癌细胞中表达或者在癌细胞中表达更多的蛋白分子就可能成为有意义的靶分子如果这些分子具有影响细胞生长或存活的功能那么这些分子就更可能成为靶向治疗的靶点

近期国际权威期刊Journal of Clinical Oncology发表的一项研究结果显示如果根据目前美国国家综合癌症网络(NCCN)颁布的指南推荐近一半临床可控的致病或可能致病突变遗传性乳腺癌患者会发生漏检

我们知道基因检测并不是每一位乳腺癌患者都需要做其中非常重要的参考标准就是指南乳腺癌诊治临床路径上美国国家综合癌症网络(NCCN)颁布的乳腺癌与卵巢癌遗传家族性高风险评估指南无疑是最权威之一该指南中非常重要的内容就是对BRCA1/2等易感基因进行检测

国际权威期刊Journal of Clinical Oncology在线发表了一项由德克萨斯达拉斯乳腺外科中心田纳西纳什维尔乳腺医疗中心哈佛大学麻省总医院等22家机构联合开展前瞻性研究该研究连续入组原有或新诊断乳腺癌患者年龄在18~90岁之间之前尚未进行单基因或多基因检测知情同意后进行80个基因panel的检测

结果显示信息完整可靠的患者共计959例中符合和不符合NCCN指南检测条件的患者分别为479例和480例49.95%50.05%

在NCCN指南推荐的目标检测人群中发现致病或可能致病突变患者45例9.39%

不符合NCCN指南推荐进人群中发现致病或可能致病突变患者38例7.92%两组结果之间无统计学差异

以上试验数据表明如果根据目前NCCN指南推荐开展基因检测近一半临床可控的携带致病或可能致病突变的遗传性乳腺癌患者会发生漏检故该结果提示应对所有被诊断为乳腺癌的患者均要进行多基因检测

既然指南足够权威那么参照指南的标准为什么会出现近一半的漏检率呢

文章对此分析了原因主要在于NCCN多基因检测指南最开始公布是在近20多年前当时BRCA1/2基因检测成本在2000$到5000$/次考虑到指南的可及性对检测的患者群体进行了限定为最大可能携带BRCA1/2突变的患者群体

指南虽然会依据临床的研究进展进行快速更新目前已经修订过多次导致变得越来也复杂但是基于二代测序技术使用panel基因检测的方法却依然没有得到充分进行评估

图片来源摄图网

如今随着二代测序技术的快速发展检测成本已经下降到250$左右/次BRCA1/2基因检测不再是一项奢侈的行为而是具有更广人群遗传性乳腺癌基因检测的条件日前美国乳腺外科医师协会ASBrS最新的共识声明中也提出跟本研究比较一致的观点即所有乳腺癌患者均应接受多基因检测

另外对致病突变或可能致病突变的基因分布进行分析

只考虑BRCA1/2基因检测则携带致病或可能致病突变的患者为15例1.56%

若仅分析11个乳腺癌相关基因BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, STK11, TP53携带致病或者可能致病突变的患者为47例4.9%

80基因panel检测出来致病或者可能致病患者83例8.65%可以看到适当的提高检测panel的基因数量有利于发现更多致病突变或者可能致病突变

由于医学的迅速发展在这些基因上发生致病或可能致病突变的患者在个体化精准治疗上也能获得较为明确的临床获益这类患者亲属通过关联的基因筛查评估未来肿瘤发病的风险可以获得更多降低患癌风险措施的机会及时做好精准预防

同样对于死亡率居妇科恶性肿瘤之首的卵巢癌也需要一确诊就应立即检测

最新流行病学数据显示卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位死亡率居妇科恶性肿瘤之首每年我国约有52100例女性被确诊为卵巢癌约22500例女性死于卵巢癌死亡率接近50%卵巢癌的新发病例和死亡病例居高不下对女性生命健康安全造成严重威胁中国工程院院士华中科技大学同济医院妇产科学系主任马丁表示临床数据显示卵巢癌患者中约有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突变因此确诊卵巢癌的患者应该立即进行BRCA检测争取及时精准的治疗

马丁说BRCA基因检测可以指导临床制定化疗方案或者选择合适的靶向治疗药物由于早期缺乏特异性症状多数卵巢癌患者就诊时已属晚期治疗棘手患者预后差尽管卵巢癌患者对于化疗药物治疗的初始反应率很高但是大多数患者在治疗过程中会因为化疗耐药而很快出现局部复发及远处转移化疗耐药也成为卵巢癌治疗中的一大难题临床研究发现BRCA是卵巢癌一个明确的靶点对卵巢癌患者进行BRCA基因检测有助于鉴别出对铂类化疗敏感的患者或者适合接受靶向治疗的患者从而指导个体化用药及后续治疗实现卵巢癌的精准治疗降低其复发和死亡风险因此要做到一确诊就检测

根据最新的临床数据对于BRCA阳性的患者PARP抑制剂奥拉帕利可有效延长复发性卵巢癌患者的PFS(无进展生存期)从5.5个月可延长到19.1个月北京爱谱癌症患者关爱基金会主席史安利认为精准检测的重要意义在于精准治疗由于公众对BRCA基因检测的作用和重要程度缺乏认知影响了这个技术手段造福患者·爱计划的启动有助于提高BRCA基因检测率和后续针对性治疗的普及并将为全国约5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免费检测服务

专家表示卵巢癌的发病与BRCA基因突变相关BRCA基因一旦发生突变则发生卵巢癌的机会增加40%-50%BRCA基因分为BRCA1和BRCA2是人体内两个重要的抑癌基因它们产生的蛋白对维持细胞的基因稳定性起到了重要作用如果它们中任何一个基因发生突变或改变细胞稳定性就会受损更可能发生额外的基因改变而导致癌症的发生和转移


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