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基因检测解读秘籍:为啥报告一定要写清楚转录本?

发布时间:2019-03-31 22:29:37 来源:基因谷 作者:基因谷
一个基因想要行使功能,需要先经过转录,变成mRNA飘出细胞核去,和核糖体一起翻译蛋白。转录时,先形成了mRNA的前体Pre-mRNA,经过剪切后才形成了成熟的mRNA。剪切有时候有很多种剪法,不同剪法对应不同的转录本。

 什么是转录本

一个基因想要行使功能需要先经过转录变成mRNA飘出细胞核去和核糖体一起翻译蛋白转录时先形成了mRNA的前体Pre-mRNA经过剪切后才形成了成熟的mRNA剪切有时候有很多种剪法不同剪法对应不同的转录本

对于检测报告中如何体现转录本让我们看看ACMG指南中怎么说的吧

当描述编码变异时应该在报告中使用和提供每个基因的一个参考转录本该转录本应该是最长的已知转录本或者是最具临床相关性的转录本[1]

首先在绝大多数时候遗传检测报告中都使用了已知最长的那个转录本这是最保险的做法不太会出现某个外显子上的变异注释到其它转录本的内含子上从而被认为对蛋白没有作用

然而有些特殊情况需要注意有的时候最长的那条转录本可能不是最具临床相关性的那个

假如某个基因的有红绿蓝三个外显子它可能有三种选择性剪切的形式分别在大脑心脏和肠道特异性表达在进行基因检测时由于是对DNA进行测序不管样本取哪里都可以测到所有外显子而不需要考虑哪个组织表达哪些转录本的问题RNA测序或许会考虑如果受检患者的表型是心脏上的毛病那么在解释变异时就要怀疑这个变异的致病性了因为这个变异在心脏中根本不体现功能

还有一点需要提到在将一些特殊病例整理成文章的时候也要注意标明转录本有很多文章不注意这一点这会造成别人引用时心里没底虽然默认是报最长的那个万一他报了个别的呢因为c.123A>T这样的描述很可能在某个基因中不是唯一的

参考文献

[1] http://acmg.cbgc.org.cn/doku.php?id=start点击阅读原文



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